龙行龘龘，龘龘前行，开年菲沙基因项目文章“龙”重登场！
2024年2月，菲沙基因成功助力发表了项目文章7篇，累计影响因子50+，涉及产品有表观遗传、转录组、微生物、人类重测序等，文章发表在《Nature communications》、《Journal of Integrative Plant Biology》、《Horticulture Research》等知名期刊上。接下来，我们将精选部分文章进行概述。详细的全文列表请见文末。
项目文章一
英文题目：A landscape of gene expression regulation for synovium in arthritis
中文题目：关节炎滑膜组织基因表达调控图谱揭示关节炎风险位点的功能特征
发表期刊：Nature communications
IF：16.6
作者单位：西安交通大学
菲沙基因提供技术：ATAC-seq
文章简介
这项研究致力于探究滑膜在炎症性关节炎中的作用，但大规模资源中缺乏滑膜的多组学数据，这对于功能推断来说是必不可少的。研究团队整合了人类滑膜的基因组学、转录组学和染色质可及性特征的数据，对多达245名关节炎患者的滑膜进行了分析，以揭示基因表达的遗传调控景观和导致关节炎疾病易感性的调控机制。
研究中鉴定了4765个独立的主要和616个次要的滑膜内顺式表达数量性状位点（cis-eQTLs），发现具有多个独立信号的eQTLs比单个独立eQTLs具有更强的效应和遗传性。通过整合全基因组关联研究（GWAS）和eQTLs，鉴定出84个与关节炎相关的基因，其中包括38个之前使用GTEx项目或免疫细胞的eQTL数据未报告过的新基因。研究团队还开发了一种名为eQTac的方法，用于识别能够通过影响染色质可及性而影响基因表达的变异，并鉴定出1517个具有潜在调控功能的染色质可及性区域。
总的来说，这项研究提供了关于关节炎疾病的滑膜多组学资源，并对基因表达的调控机制提供了新的认识。通过整合多个组学层面的数据，研究团队揭示了滑膜中基因表达的遗传调控网络，为进一步理解关节炎的发病机制和开发治疗策略提供了重要的信息。
项目文章二
英文题目：Increased long-distance and homo-trans interactions related to H3K27me3
in Arabidopsis hybrids
中文题目：拟南芥杂交种中增加的远距离相互作用与H3K27me和homo-trans互作有关
发表期刊：Journal of Integrative Plant Biology
IF：11.4
作者单位：北京大学现代农学院
菲沙基因提供技术：Hi-C和RNA-seq
文章简介
该研究使用Hi-C比较了拟南芥的正反交（Col × C24和C24 × Col）后代与亲本之间的三维基因组结构。研究发现，杂交种的三维染色质组织相对于亲本具有更多的远距离相互作用，这些互作主要位于启动子区域，并且富含与杂种优势相关的途径的基因。此外，杂交种中的异染色质与常染色质之间的相互作用增加，compartment强度减少。同时，compartment边界的远端相互作用增加。研究还发现，CURLY LEAF (clf) 突变使杂交种的杂交优势表型受损，并且相较于突变体亲本，clf突变杂交种的H3K27me3水平略低，远距离互作减少。多组学数据整合发现，野生型（WT）杂交种中远距离互作较多，可能是由于其compartment边界附近的H3K27me3水平较高，并且与homo-trans（母本和父本同源染色体之间的相互作用）位点的相互作用有关。此外，联合分析clf突变杂交种和WT杂交种之间的差异表达基因，发现WT中远距离相互作用的增加影响compartment边界基因和loop基因的表达，并且WT中远距离相互作用和loop区域的基因与clf突变杂交种相比具有不同的功能。这些发现为拟南芥杂交种的杂种优势提供了新的表观遗传解释，并为作物育种和产量增加提供了新的见解。
项目文章三
英文题目：The chromosome-scale genome and population genomics reveal the adaptative
evolution ofPopulus pruinosa to desertification environment
中文题目：基因组和群体基因组揭示灰杨对荒漠环境的适应性进化
发表期刊：Horticulture Research
IF：8.7
作者单位：塔里木大学
菲沙基因提供技术：重测序分析+转录组
文章简介
灰杨（Populus pruinosa）是一种能够在极端恶劣的沙漠环境中存活下来的植物。随着全球变暖和沙漠化的加剧，对灰杨的生态适应和物种分化的研究引起了广泛关注，但由于缺乏染色体级基因组的信息，限制了对其适应性进化的研究。本研究报道了灰杨的521.09 Mb染色体级参考基因组。基因组进化和比较基因组学分析揭示了灰杨中串联重复基因和扩增基因家族对极端沙漠环境（尤其是高盐和干旱）的适应性起到了重要作用。长末端重复转座子（LTR-RTs）插入基因体区域的基因可能推动了灰杨的适应性进化以及在盐碱沙漠环境中的物种分化。通过对中国25个种群的156个灰杨个体进行全基因组重测序，研究发现降水通过一些基因位点（如MAG2相互作用蛋白2和SET域蛋白25）驱动了灰杨群的局部适应。这项研究将通过整合灰杨的内部遗传因素和外部环境因素，为适应性进化和种群研究提供广泛的启示。
项目文章四
英文题目：Characterization and Preliminary Safety Evaluation of Akkermansia muciniphila
PROBIO
中文题目：Akkermansia muciniphila PROBIO的表征和初步安全性评价
发表期刊：Foods
IF：5.2
作者单位：华东理工大学
菲沙基因提供技术：细菌完成图
文章简介
除了为宿主提供某些健康优势外，一种菌株还必须具有明确定义的安全性，才能被视为一种益生菌。在本研究中，对从人类粪便中分离出的一种新型细菌，Akkermansia muciniphila PROBIO的安全性进行了彻底和系统的评估。首先，检测了该菌株的胃肠道耐受性和生理生化特征。接下来，我们通过细菌逆转突变和体外哺乳动物细胞微核实验验证了其基因毒性。随后通过对其抗生素耐药性基因的分析来检测Akkermansia muciniphila PROBIO的耐药敏感性。此外，通过急性和亚慢性毒性研究证实了其毒理学影响。进行了基于基因组的安全性评估，以进一步了解基因功能，包括潜在的毒力因素和致病特性。最后，通过体外偶联实验评估了PROBIO对莫西沙星的耐药性。Akkermansia muciniphila PROBIO表现出优越的胃肠道耐受性，未观察到血液学或组织病理学异常。此外，与诱变性、致裂性或毒性影响有关的结果被发现是阴性的，即使是在极高的剂量下。此外，在检查急性和亚慢性毒性时，未观察到与试验物质相关的不良反应。因此，对于平均体重70公斤的个体，估计未观察到的不良反应水平（NOAEL）估计为6.4×1011活菌。此外，仅注释了3个潜在的耐药基因和一个毒力因子基因。Akkermansia muciniphila PROBIO对莫西沙星具有天然耐药性，且耐药性不转移。总的来说，本文提供的数据证实了Akkermansia muciniphila PROBIO在食品中的应用的假定安全性。
项目文章五
英文题目：Long-read sequencing reveals the structural complexity of genomic integration of
HPV DNA in cervical cancer cell lines
中文题目：长读长测序揭示宫颈癌细胞系中HPV DNA基因组整合的结构复杂性
发表期刊：BMC Genomics
IF：4.4
作者单位：华中科技大学同济医学院
菲沙基因提供技术：三代人类基因组重测序技术
文章简介
宫颈癌（CC）每年在全世界造成超过31.1万人死亡。人乳头瘤病毒（HPV）是导致宫颈癌发生的重要遗传因素。有助于宫颈癌的发生。尽管已知HPV DNA整合会破坏CC中宿主和病毒基因组的基因组结构，但这一过程的复杂性仍在很大程度上未被探索在本研究中，我们利用PacBio长读测序平台在SiHa和HeLa细胞中进行了55-65X覆盖率的全基因组测序（WGS），然后对序列数据进行全面分析，以阐明HPV整合的复杂性。首先，研究结果表明，PacBio长读测序可以有效地识别HPV整合断点，其准确性与靶向捕获下一代测序（NGS）方法相当。其次，我们利用PacBio长读WGS构建了复杂整合基因组结构的详细模型，其中包括HPV基因组和人类基因组附近区域。第三，我们的测序结果显示，在SiHa和HeLa细胞中发生了多种全基因组结构变异（SVs）。此外，我们的分析进一步揭示了SiHa细胞基因组中基因表达水平的变化与13号染色体svv之间的潜在相关性。利用PacBio长读测序，我们成功地构建了复杂的模型，说明了在SiHa和HeLa细胞中HPV整合的基因组结构。这一成就有力地证明了长读测序在检测和表征人类细胞内HPV基因组整合结构方面的有价值的能力。此外，这些研究人员对HPV16和HPV18整合的复杂过程及其对宫颈癌发展的潜在贡献有更重要的见解。
菲沙基因的目标是成为您在基因探索旅程中最值得信赖的伙伴，助您开拓新的科学领域，创造更美好的未来！