“小胖威利综合征的临床表现极为复杂，如果能够做到早期规范化治疗，少走弯路，及时控制病情，对于患者寿命的影响并不大，不但不会成为家庭和社会的负担，也有希望做出一些贡献。”浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任医师邹朝春表示。
会议主席、浙江大学医学院附属儿童医院邹朝春教授
7月6日，首届“小胖威利综合征专家学术交流会”在杭州举办，来自浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、骨科、口腔科、康复科的多学科专家共同探讨小胖威利综合征的最新研究成果、治疗方法和诊断技术，旨在进一步推动小胖威利诊疗水平的提升，提高基层医生对小胖威利的认识。
据了解，小胖威利综合征（PWS）是由于第15号染色体基因突变导致的先天性罕见疾病,发病率约为1/15000，如缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢等调节异常，患者本身无法控制食欲导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心肺功能方面问题，有早逝风险。
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科副主任医师戴阳丽在分享时指出，现在每年新增1500-4500例小胖威利患者，随着年龄增长，患儿除食欲亢进、致命性肥胖、智力发育迟缓、性发育不良等临床特征外，还伴有骨骼、心理行为等异常。应在正规医师指导下，尽早合理使用生长激素，有效改善患者的健康状况和生活质量。
“PWS患儿在婴儿期和儿童期通常存在语言发育迟缓和发育异常，且脊柱侧弯发生率较高，10岁以后脊柱侧弯发生率可达30%多，多数需要手术纠正。”浙江大学医学院附属儿童医院康复科副主任徐佳露认为，康复治疗需贯穿小胖威利综合征患者终身治疗的全过程，以最大程度减少疾病带来的影响。
浙江小胖威利罕见病关爱中心理事长林晓静向人民日报健康客户端表示，小胖威利综合征在临床上极易误诊，国内患者预估已超过10万，但目前已确诊登记在册的仅2000余人，大部分患者都在接受错误的治疗，期望能有更多人了解罕见病的存在和患者的困境，为罕见病患者争取更多的支持和关怀。
邹朝春教授在代表小胖威利综合征诊疗专家组做工作汇报时指出，“近年来，小胖威利综合征在诊断新技术研发以及治疗新方法研究方面取得重要突破，未来我们将协助筹建各省和省内各地区PWS协作组，更新PWS共识指南，不断探索更加精准、快速、低成本的新生儿筛查技术，助力疾病精准诊治。”