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这篇case report发表在Front Pediatr上。报告了一例先天性高胰岛素血症伴ABCC8基因突变的病例。
1. 摘要
这篇文章的摘要是一个结构式摘要，背景首先介绍了先天性高胰岛素血症(CHI)是一种胰岛素分泌异常的遗传性疾病，是婴儿持续顽固性低血糖的主要原因。病例介绍部分陈述了患儿及家属的基本情况。结论是对患儿疾病的最终诊断以及治疗效果：患儿为CHI, ABCC8双等位隐性杂合突变，导致其编码ATP敏感钾(KATP)通道受损，对二氮氧酮治疗反应不良，并在胰腺次全切除术后发生糖尿病。
2. 前言
前言主要从三个方面展开，第一部分先介绍了先天性高胰岛素血症(CHI)是一种遗传性胰岛素分泌障碍，是婴儿持续难治性低血糖的主要原因。第二部分引出参与胰腺β细胞胰岛素分泌的关键基因突变导致CHI。第三部分说明本研究纳入的患者基本情况。
3. 案例描述
这一段是对患儿出生情况做的说明，主要包括以下部分：患儿出生时的基本情况、患儿母亲怀孕时的基本情况、患儿父母疾病背景介绍（均患有二型糖尿病）
这一段是对患儿的入院期间生理指标及治疗方法的介绍。
这一段首先介绍了一下患儿的术后血糖水平，控糖结果不理想。随后介绍了他的母亲后续怀孕并生下一健康女婴的情况（检测显示无异常基因突变）：
4. 结果
对患儿及其父母进行基因测序发现，患儿ABCC8基因存在两个致病突变。患儿ABCC8基因存在复合杂合突变，家族谱系如下图：
5.讨论
第一段首先介绍了CHI流行病学情况，随后介绍了CHI的特征。之后强调此疾病的诊断和治疗很重要，《中国罕见内分泌疾病诊治指南》提出了CHI的通用诊断标准。最后提出疑似患者应该进行遗传分析，这有助于疾病的治疗。
第二段首先介绍了KATP基因突变的各种治疗方法，然后介绍ABCC8和KCNJ11突变对多种治疗手段并不响应，治疗困难。最后提出18F-L-DOPA-PET/CT的发展彻底改变了CHI的治疗，它可以准确定位病灶。术前可通过18F-L-DOPA-PET/CT诊断弥漫性或局灶性疾病，可显著减少胰腺次全切除术的患者数量和因不必要的胰腺次全切除术而导致糖尿病的风险。
第三段开始具体讨论本案例，首先介绍了患儿的基本病情，由于ATP敏感钾通道突变的可能性大，患者被诊断为CHI。然后指出ABCC8基因(c.863G>A和c.2506C>T)发生复合杂合突变，最终导致导致蛋白质功能丧失。在这之后提出p.Trp288Ter突变可导致胰岛素在低血糖状态下过度释放。作者提出ABCC8基因的突变也与2型糖尿病的发展有关，在该家族成员中可能存在ABCC8基因突变的遗传。
第四段介绍基因筛查不仅可以指导药物和手术方式的选择，还可以指导产前和产后护理（优点）。但在本研究患儿行胰腺次全切除术前，基因筛查和18F-L-DOPA-PET/CT在国内并不常用等一些局限，实施传统胰腺次全切除术后，糖尿病的发展是不可避免的。最后展望，随着基因检测和PET/CT在国内的逐步应用，接受胰腺次全切除术的患者数量大大减少，术后并发症的患者数量也有所减少。
最后一段针对患儿的病理情况进行分析。
6. 总结
弥漫性KATP突变患者的最佳治疗方法需要进一步研究。
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