Title
Benefits and limitations of genome-wide assosiation studies.
Abstract
01GWAS简介
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。
02研究现状
全基因组关联研究（GWAS）对许多个体基因组中的数十万到数百万个基因变异进行了测试，以确定基因型-表型关联，在过去十年中，它彻底改变了复杂疾病遗传学领域。自2005年发表第一份关于年龄相关性黄斑变性（AMD）的GWAS以来，已经报道了基因变异与常见疾病和遗传缺陷之间超过50000个全基因组意义的关联。
这些关联导致了对疾病易感性结构的洞察（通过识别新的致病基因和机制），以及临床护理（例如，识别新的药物靶点和疾病生物标记物）和个体化医学（例如，风险预测和优化药物）的进展基于基因型的治疗。
03主要述评内容
在这篇综述中，评估了在人群中实施GWAS的优势和局限性。作者主要借鉴了从心脏代谢疾病领域获得的经验教训，以突出GWAS的主要进展和局限性，尽管GWAS是一种全基因组的基因型分析，可以使用多种技术进行测量，例如全基因组测序（WGS）或全基因组单核苷酸多态性（SNP）阵列加插补，但大多数GWAS仍然使用SNP阵列的数据进行。因此，作者讨论了作为一般遗传关联研究设计的GWAS相关的优点和注意事项，以及基于SNP阵列的GWAS特有的益处和注意事项。
04主要内容梳理
05总结(综合优缺点谈该项研究的应用前景)
GWAS目前的许多限制并非无法克服，至少在某种程度上是可以克服的。例如，更大的样本量，技术、方法和计算的进步等等。对于一项已有十多年历史的研究设计来说，发表的GWAS数量仍在不断增加，这证明了这种方法在阐明复杂人类特征的遗传基础方面取得了持续的成功。
06技巧点拨
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注：本文涉及大量微观机制层面的名词及一些数据统计处理的专用技术手段，同学们稍作了解即可。考虑到GWAS等组学研究为当前研究热点，所以觉得有必要为大家拓宽眼界，扩展知识面。