2022年10月21日，由《中华医学杂志》社有限责任公司、中华医学会《中华儿科杂志》编辑委员会主办，中华医学会儿科学分会协办的第21届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议在线上隆重召开。金赛卫星会组织举办了此次线上学术会议，邀请多位知名专家针对儿童内分泌遗传代谢病临床研究新成果与新进展进行课题解读与分享。广州天使儿童医院内分泌儿科专家武翠凡主任以及赖兴兵主任受邀参加了此次学术交流会议，并与医院儿科医生及护士共同交流、探讨了儿童内分泌遗传代谢领域相关疾病的的诊治，为实现儿童内分泌遗传代谢疾病康复作出更多贡献。
首先，空军军医大学第一附属医院樊蕊教授分享了课题《光阴不可轻，治疗需早为—赛增治疗特发性矮小两年研究结果解读》，她指出大多数OCS（骨颅骨狭窄）在妊娠20周时已经很明显。超声检查特征是三叶草状颅骨、胎儿宫内发育迟缓、肢体矮小及小阴茎，其他器官的缺陷出现频率较低，包括脾脏发育不全，肺发育不全、肝肿大或其他肝脏功能障碍和先天性心脏病。Kenny-caffey综合征（KCS）的临床特征主要表现为生长迟缓、甲状旁腺功能减退、骨发育异常及其他畸形。对于身材矮小和发育迟缓，有研究表明，尽管在KCS2型患者中不存在下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子轴的缺陷，但仍可通过重组人生长激素治疗提高生长速度。
接着，武翠凡主任针对OCS病症进行了扩充说明，她介绍，OCS（骨颅骨狭窄）简称颅狭症，是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形、颅内压增高、智能发育障碍，并可有眼部症状。因颅缝过早闭合，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了颅内压增高。患者可有两眼突出、下视、眼球运动障碍、视盘水肿或继发萎缩、视力障碍或失明等。有的患者可有智力低下，晚期可出现头痛、恶心、呕吐等症状。部分患者可因大脑皮质萎缩而出现癫痫发作。武主任提醒，手术治疗是唯一有效的方法。应在生后7个月以内施行手术，预后较好。
针对KCS2治疗的临床进展，赖兴兵主任表示目前主要为对症支持治疗，通过内分泌科、眼科、口腔科等多学科干预，能够避免很多症状产生，极大提升患儿的生活质量。另外，通过补充钙剂及维生素D制剂以维持正常血钙水平，能减少低钙惊厥的发生，但需要定期监测血钙水平。
随后，由上海交通大学附属儿童医院李嫔教授带来了《花开有时，成长有期—CPP诊疗再认识》课程演讲。李嫔教授就中枢性性早熟（CPP）的定义、危害，从2019年国际共识看GnRHa给药剂量的变化，CPP患儿临床联合治疗的身高获益及影响因素，从CPP患儿特点及特殊性来看生长激素的剂型选择，多方面问题及研究成果做了详细的介绍。其中在介绍快进展型青春期CPP方案处理时，她表示部分儿童虽然在界定年龄后才开始出现性发育，但性发育进程迅速，从一个发育分期进展到下一分期的时间较短（<6个月）。生长速率增加、骨骼成熟迅速，短期内出现骨龄明显超过实际年龄，由于骨骺早期愈合而影响最终成人身高。同时表示，GnRHa的治疗方案倾向于固定剂量给药。
武翠凡主任听取了李嫔教授的专题报告后表示，中枢性性早熟（CPP）是指由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）功能提前启动而导致女孩8岁前，男孩9岁前出现内外生殖器官快速发育及第二性征出现的一种常见儿科内分泌疾病。CPP 对身高、体重、性发育、心理健康的危害不容小觑。 CPP 由于性发育过早，会引起女孩早初潮，可能带来相应的心理问题或社会行为异常。同时由于骨骼成熟较快，骨龄超过实际年龄而骨骺提前愈合，会影响患儿成年后的终身高。另外，月经初潮越早，乳腺癌的风险越高，罹患2型糖尿病的风险也越高。
山东省立医院孙妍教授介绍了《自身免疫性多内分泌腺病综合征病例分享和诊治进展》，她指出自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）是由于自身免疫性因素引起或导致2个或2个以上内分泌腺体功能异常的综合征，该病亦可累及血液系统、消化系统、神经系统等其他内分泌系统。易出现甲亢危象、糖尿病酮症酸中毒等急危重症，病死率高。各种自身免疫性疾病及多种内分泌疾病的发生间隔时间长，临床表现复杂多变。发病表型和年龄差异很大，提示其他主要组织相容性复合基因或环境暴露有一定影响。
赖兴兵主任结合自身临床经验发表了个人总结及建议：APS 1型的表现高峰对应于12岁。早期诊断APS -1有利于防止危及生命的并发症，如肾上腺皮质功能不全、严重低钙抽搐、暴发性肝炎的发生。同时也有助于对患者进行预防性免疫干预，防止疾病进展。值得注意的是，APS的诊断往往是一个动态过程，可在几年甚至几十年间序贯发生，所以还要长期监测。
此外，武翠凡主任表示APS-1还可合并超过20种其他自身免疫性疾病，如牙釉质发育不全、小肠吸收不良、自身免疫性肝炎、肾炎、干燥综合征、白癜风、斑秃等。原发性卵巢功能不全约60%女性30之前受影响。而APS2型临床上有自身免疫性甲状腺疾病、特发性肾上腺皮质功能减退症和低促性腺技术性性腺功能减低症而又能排除腺垂体功能减退的其他原因，临床上可初步诊断，进一步做相关的自身抗体检查以确诊。对可疑患者，要通过长期随访以确诊。
本届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议为国内儿内泌专家学者提供了一个开放、融合、交流的临床研究学术平台，为儿内泌医生学者带来了国际领域研究新进展与成果，有效提升了诊疗的规范化与高效化，更好的保障了患儿的康复。近年来，广州天使儿童医院儿科医生们一直在临床研究学术上深耕细作，进一步拓宽医学视野，将儿童康复诊疗技术推向新高度，只为患儿提供更安全、有效、优质的医疗服务。